调教 母狗 贵港日报
克氏详尽征是指男性中存在鼓胀的X染色体导致的疾病，核型一般阐发为47，XXY，是最常见的性染色体非整倍体，腾达儿中的发生率约为1/660调教 母狗，亦然引起男性性功能低下的最常见疾病，发病率为男性腾达儿的1/1000。典型的临床阐发为躯壳魁伟、性发育不良、不育和男性乳房发育。克氏详尽征具有极强的临床异质性，患者可能有不同进程的领会、搪塞、行径和学习不容。在一些迥殊的病例中可能存在不啻1条鼓胀的X染色体，如48，XXXY和49，XXXXY，其发生衰败，这些患者除了有47，XXY患者的临床特征外，经常还具有更严重的才调不容和骨骼特殊等问题。
克氏详尽征的临床会诊重心
1.险些总计患者不育，部分患者较浅薄东谈主智商稍低，平均IQ为85—90分，谈话IQ低于算作IQ，有精神特殊或精神区别症的倾向，少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。
2.其表型跟着X染色体数倡导增多而趋于严重，主要领会时才调的着落和机体发育乖张严重。
3.典型的体征：躯壳魁伟、性发育不良（包括第二性征发育特殊和生殖器官发育不良）和男性乳房发育。
4.性激素查抄教唆睾酮过低，促卵泡激素、黄体生成素过高，教唆睾丸发育不良。
5.精液老例检测一般教唆为无精或严重少精、弱精。
克氏详尽征的发渴望制
1.47，XXY
90%以上的KS患者核型为纯合型47，XXY。47，XXY经常是由于生殖细胞酿成历程中立地发生的性染色体不分离，导致生殖细胞中X染色体数量特殊。鼓胀的1条X染色体源自父亲和母亲的概率粗略各为50%。现时莫得字据清晰47，XXY中鼓胀的X染色体的亲原本源对患者表型有显贵影响。乐龄母亲（≥35岁）生养47，XXY后代的风险加多。母亲乐龄被以为与卵母细胞第一次减数区别造作干系。
2.48，XXXY和48，XXYY
48，XXXY经常是生殖细胞（精子或卵子）酿成历程中相连发生的2次性染色体不分离事件，导致生殖细胞中存在鼓胀的2条X染色体。48，XXYY经常是由浅薄的卵子和特殊精子受精酿成，该特殊精子的产生是由于精母细胞相连2次减数区别历程中性染色体不分离。
3.49，XXXXY
49，XXXXY经常是源于卵母细胞第一次减数区别和第二次减数区别历程中的X染色体不分离，导致卵子中存在4条X染色体，即为特殊卵子和浅薄精子受精酿成的个体。
克氏详尽征的遗传学会诊
染色体核型分析和染色体微阵列分析等检测工夫不错会诊克氏详尽征，克氏详尽征的早期会诊被证明，有助于监测和评估患者改日可能出现的发育特殊。
克氏详尽征的调养与预后
克氏详尽征患者的侵扰调养经常是基于其临床阐发和症状。在婴儿期和学前阶段，克氏详尽征患者时时濒临滋长、开通、谈话和行径发育的过错；参加学习阶段后，他们主要濒临谈话抒发不容、本质功能不容、学习不容等贫穷。多种方法的疗法，包括物理、谈话、行径、情怀和家庭疗法，不错匡助减弱克氏详尽征患儿的部分症状。早期以及抓续的侵扰、制定教悔经营和搪塞手段考试关于克氏详尽征患儿发展手段至关伏击。有乳房增大阐发的克氏详尽征患者，不错通过包括雌激素扼制剂在内的药物侵扰调养，会诊为男性乳房肥硕症的患者可通过乳房缩小或切除手术调养。
睾酮水平低下的克氏详尽征患者不错通过外源补充睾酮。防守浅薄的睾酮水平不错改善患者的肌肉发育、嗓音、毛发；改善患者的情谊、行径和普及自信力；回绝骨质疏松，缩短患者自己免疫性疾病和乳腺癌发病的风险。
频年来，收货于援手生殖工夫的发展，克氏详尽征男性可通过睾丸穿刺取精和卵胞浆内单精子显微打针工夫生养后代。一项胚胎植入前遗传学会诊发现，克氏详尽征男性后代胚胎性染色体非整倍体的概率约为该中心胚胎植入前遗传学检测周期平均值的2倍。因此，克氏详尽征男性的伴侣妊娠后需行产前遗传学会诊。
（贵港市妇幼保健院 梁景欣）